不惑之年的文丽女士（化名）是一名清醒着困在“被冻住”人体躯壳里的渐冻症患者。
从2023年初开始发现单侧上肢突然无力，到迅速地被南方医科大学南方医院专家团队所诊断，快速进展的病程，让她的运动神经元大部分被摧毁，呼吸肌无力使维生的呼吸都仰赖气管插管下的机器支持，四肢活动受限、僵直，如果不是通过眼动设备控制电脑屏幕，她连基本的沟通能力都已丧失。转机正在出现——得益于我国今年批准上市的一款靶向药物，她感到“腿脚力气明显增强，脖子灵活度也提高，身体自控能力好些了”，正在奋力的朝着脱机（摘除气管插管呼吸机自主呼吸）。她的经历，正是我国渐冻症诊疗迈入“对因治疗”新时代的一个缩影。
渐冻症患者文丽女士通过眼动设备控制电脑屏幕与记者沟通。
曾被视为“世界五大绝症之首”的渐冻症，如今正迎来治疗破局时刻。2025年6月，针对特定基因突变类型的渐冻症靶向药物托夫生注射液在国内正式商业上市。南方医科大学南方医院神经内科主任医师蒋海山教授指出，通过精准基因检测明确病因、尽早启动对因治疗，部分患者已实现从“坐轮椅”到“轻松行走千步”的显著功能改善。这一突破不仅为患者带来生的希望，更推动我国罕见病精准诊疗向前迈出关键一步。
精准诊断第一步
基因检测成“破局钥匙”
渐冻症，医学上称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种进行性神经退行性疾病，患者大脑和脊髓中的运动神经元逐渐死亡，导致全身肌肉无力和萎缩。该病病程进展迅速，患者生存期通常仅为3至5年。如果不是受到近年来京东集团原副总裁蔡磊（同为渐冻症患者，但其疾病的驱动基因并非获批上市药物所覆盖的类型）患病带来的名人传播效应影响，人们对于这一在我国患病人数介于6万-10万之间，每年新增约2.3万例的罕见疾病是缺乏了解的。
南方医科大学南方医院神经内科主任医师蒋海山教授。
长期以来，渐冻症病因不明，治疗手段局限于对症支持，无法延缓疾病根本进展。蒋海山教授介绍，随着医学进步，现已明确渐冻症与多种基因突变相关，其中超氧化物歧化酶1（SOD1）基因是中国ALS人群中最常见的致病基因。然而，我国渐冻症患者基因检测率长期偏低，这与此前缺乏针对性治疗药物密切相关。
“现在情况完全不同了。”蒋海山教授表示，基因检测已成为渐冻症精准诊疗的基石。通过检测明确是否存在SOD1等致病基因突变，不仅能实现更准确的诊断与预后判断，更是患者能否从新型对因治疗中获益的关键前提。据其所在中心采用全外显子组测序等技术后的数据显示，即便在没有家族史的散发性患者中，基因突变检出率也能达到约40%-50%，这远高于全国早期的平均水平。
除文丽以外，蒋海山教授还管理着另一位病情严重的渐冻症患者。从今年年初因一次失足摔倒后快速起病，也被诊断为渐冻症。万幸的是，经基因检测确诊为SOD1基因突变后，接受了针对性治疗，情况得到了改观。“即便是很重的病人，也可能从中获得改善。”蒋海山教授说。
治疗策略革新
“对因治疗”从源头延缓疾病
过去，渐冻症治疗犹如“隔靴搔痒”，传统药物仅能缓解部分症状。托夫生注射液的获批上市，首次实现了从疾病源头进行干预。蒋海山教授解释，SOD1基因突变会导致相应蛋白错误折叠并异常聚集，最终毒害运动神经元。新药的核心机制在于通过抑制突变SOD1蛋白的合成，减少毒性蛋白蓄积，从而从上游延缓甚至阻止神经元损伤。
这种“对因治疗”为患者带来了前所未有的希望。
蒋海山教授讲述了另一位患者“小何姐姐”的故事。该患者于2025年1月确诊后一度崩溃，疾病进展曾让她无法行走。但在接受新药治疗后，情况发生逆转。“从刚开始不能走路，到后来可以扶着走，现在能不借助外力轻松走完一千多步。”蒋海山教授分享的患者日记中写道：“312天，我等到了光。”这种运动功能的显著改善，在以往的传统治疗中难以想象。
渐冻症患者小何姐姐发布的与疾病抗争日志。
蒋海山教授强调，对因治疗的意义远超个体获益。它如同一剂“强心针”，极大地提振了患者群体面对这一绝症的勇气和信心。“很多患者本来非常焦虑、绝望，现在觉得‘我还可以去努力一下’。”这种从绝望到希望的转变，对于患者及其家庭的精神支持至关重要。同时，针对特定靶点的成功，也为研发更广谱的渐冻症治疗方案奠定了基础，推动了整体治疗策略的进步。
全程管理与社会支持
多学科协作与保障体系并进
渐冻症的治疗绝非“一药了之”，而是一场需要多方协力的持久战。蒋海山教授强调，规范诊疗必须建立在多学科协作（MDT）的基础上。在其团队，一旦患者确诊，将启动包含神经内科、康复科、呼吸科、心理科、营养科、消化科、骨科乃至中医科在内的全方位评估与干预。
“诊断是关键且复杂的第一步，必须通过系统规范的流程排除其他疾病。”蒋海山教授指出，即使是常见的“肉跳”症状，也有80%以上是功能性的，并非一定是渐冻症信号。规范的神经电生理检查（肌电图）需要涵盖球部、颈段、胸段、腰骶段四个区域，并结合临床表现与随访观察，才能做出准确诊断，避免误诊或延误。
确诊后，治疗与康复需同步进行。除了针对病因的药物治疗，团队会制定个性化方案，包括抑制早期炎症、预防后期纤维化、定制康复训练（如经颅磁刺激）、管理呼吸与营养（评估胃造瘘时机、推荐中链脂肪酸饮食等），并提供必要的心理支持。“任何对患者有益的方法，我们都会尝试，不排斥任何一种治疗方案。”蒋海山教授说。
面对年治疗费用逾百万的创新药，用药可及性是另一大现实挑战。目前，通过企业援助项目与多层次医疗保障的衔接，患者负担正得以减轻。托夫生注射液已被纳入“广州穗新保-珠江药安心”等地方普惠型商业健康保险目录。蒋海山教授介绍，在东莞“莞家福”、广州“穗岁康”、中山及惠州等地相关保险的覆盖下，配合慈善援助，患者年度自付费用有望显著降低。
南方医科大学南方医院神经内科主任医师蒋海山教授。
“我们期待保障体系能进一步突破，使更多患者能够用得上、用得起创新药。”蒋海山教授呼吁，提高社会对渐冻症的认知、推动基因检测普及、完善医疗保障网络，是帮助患者跑赢这场“生命接力赛”不可或缺的力量。
采写：南都N视频记者 王道斌